La mucoviscidose est une maladie génétique rare qui affecte principalement les voies respiratoires et le système digestif. Si l’espérance de vie des enfants qui naissent aujourd’hui avoisine les 50 ans, la mucoviscidose reste une maladie évolutive et incurable.
Des traitements existent, mais ils ne visent actuellement qu’à améliorer le quotidien des malades. La recherche d’un traitement curatif est donc cruciale.
1 RISQUE SUR 4
d’être atteint
de la maladie
1 RISQUE SUR 2
d’être porteur sain
du gène défectueux
1 CHANCE SUR 4
d’être sain et
non porteur du gène défectueux
DANS AUCUN CAS
la mucoviscidose n’est
une maladie contagieuse
Origine
La mucoviscidose provient d’un gène défectueux : la mutation de ce gène provoque une augmentation de la viscosité du mucus et son accumulation dans les voies respiratoires et digestives.
Transmission
Si les 2 parents appartiennent aux 2 millions de porteurs sains du gène défectueux (France), il est possible qu’ils le transmettent sans le savoir à leur enfant dès la conception.
CONSÉQUENCES & SYMPTÔMES
MUCOVISCIDOSE = MUCUS + VISCOSITÉ
Le mucus est une sécrétion, produite par le corps humain, qui tapisse les canaux de certains organes creux (comme les bronches, le tube digestif, les canaux du pancréas ou les canaux biliaires du foie) et permet ainsi leur protection.
Dans le cas de la mucoviscidose, la production de mucus est anormalement abondante, et celui-ci est épais et collant. Cette production de mucus visqueux entraîne des troubles à la fois respiratoires et digestifs.
Atteintes respiratoires :
Le mucus épais et visqueux adhère aux parois des bronches, gênant ainsi le passage de l’air.
Conséquences :
- Respiration difficile, dégradation de la fonction respiratoire ;
- Expectoration difficile ;
- Toux fréquente et chronique ;
- Développement d’agents infectieux (virus et surtout bactéries) et infections ;
Atteintes digestives :
Ce mucus épais peut obstruer les voies et les canaux digestifs (intestin, pancréas et foie), provoquant des problèmes de digestion et d’assimilation. Le pancréas exocrine, glande essentielle à la digestion des aliments, ne sécrète pas suffisamment d’enzymes digestives.
Conséquences :
- Troubles de la digestion ;
- Douleurs abdominales ;
- Diarrhée ;
- Difficulté de prise de poids en général et de croissance chez l’enfant.
Autres symptômes
Voies aériennes supérieures
Fréquente, l’atteinte se manifeste par des sinusites, et plus rarement, par des polypes nasaux (sensation de nez bouché, saignements, aggravation des signes de sinusite).
Diabète
L’altération du pancréas peut entraîner une insuffisance de la sécrétion d’insuline.
Douleurs abdominales
Spasmes, distension de l’abdomen, perte d’appétit…les causes sont multiples : reflux gastro-œsophagiens, constipation, Syndrome d’Obstruction Intestinale Distale (SOID), pancréatite aigüe …
Atteinte hépato-biliaire
Le foie est atteint dans 15 à 20 % des cas : obstruction des canaux par la bile épaissie, lésions hépatiques, lésions des voies biliaires, possibilité de cirrhose, hypertension portale.
Les informations ci-dessus ne sont pas exhaustives et seulement présentées à titre consultatif. Votre médecin est seul apte à vous donner les conseils qui s’appliquent précisément à votre cas.
Les spécialistes en parlent
Hughes
GAUCHEZ
Kinésithérapeute et ostéopathe, Hughes GAUCHEZ est spécialisé dans la kinésithérapie respiratoire et cardiovasculaire. Responsable du centre de réhabilitation respiratoire CKRF Domyos à Marcq-en-Baroeul…
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Caroline
SCHMITT
Masseur-kinésithérapeute depuis 2011, Caroline SCHMITT a commencé la pratique de la kinésithérapie respiratoire lors d’un stage dans un cabinet de kinésithérapie libéral.
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Frédérique
CHEDEVERGNE
Le Dr Frédérique CHEDEVERGNE a fait le choix de se spécialiser en pédiatrie et est médecin pédiatre depuis 20 ans. Lors de son parcours, elle s’est particulièrement intéressée à la pneumologie pédiatrique.
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